机译:胱氨酸尿症的新见解:40种新突变,基因型-表型相关性和双基因遗传导致部分表型
机译:胱氨酸尿症的新见解:40个新突变,基因型-表型相关性和双基因遗传导致部分表型。
机译:通过新型SPEG突变的基因型 - 表型相关性引起Centronuclear肌病的洞察
机译:SLC7A9中突变的功能分析,以及非I型胱氨酸尿症的基因型与表型相关性。
机译:Fibrillin-1基因突变患者的基因型与表型相关性
机译:罕见CFTR错义突变的功能研究有助于解释基因型与表型的关系。
机译:胱氨酸尿症的新见解:40个新突变基因型-表型相关性和双基因遗传导致部分表型
机译:SLC7a9中突变的功能分析,非I型囊尿中的基因型 - 表型相关性